Генетично изследване
Гените носят наследствената информация, която всеки получава от родителите си. Чрез генетично изследване се търсят специфични унаследени изменения (варианти) в гените Ви. Генетичните варианти биха могли да имат вредни или полезни ефекти, да са без ефект, или ефектът им върху риска от развитие на заболявания да е неизвестен. Вредните варианти в някои гени са свързани с повишен риск от развитие на рак.
Например, около 10% до 20% от случаите на рак на яйчниците/фалопиевите тръби възникват, защото генетична промяна (мутация) се предава наследствено в едно семейство. Тези наследствени генетични промени, обуславящи риск от развитие на рак, се наричат герминативни мутации. Герминативните мутации се унаследяват и се откриват във всички клетки на организма. Генетични промени, възникнали в туморни клетки се наричат соматични мутации. Соматичните мутации възникват спонтанно и не се унаследяват. Соматичните мутации се откриват в 5-7% от случаите на овариален карцином.
Генните мутации могат да бъдат установени чрез изследвания. Понякога такива генетични изследвания се провеждат при членове на семейства с висок риск от развитие на рак.
Вашият лекар, запознат с медицинската Ви история и фамилна обремененост, може да Ви насочи за провеждане на генетично изследване. Изследването се извършва върху малка проба от тъкан (например туморна тъкан) или телесна течност (обикновено кръв). Пробата се изпраща в специализирана генетична лаборатория. Чрез изследване дали носите вредна мутация в определени гени може да се потвърди дали дадено състояние е резултат от наследствен синдром. Генетични изследвания се провеждат също, за да се определи дали членове на семейството, които не са развили рак, са унаследили същата генна промяна като член на семейството, за когото е известно, че е носител на вреден (предразполагащ към развитие на рак) вариант. Ако вече сте развили рак, генетично изследване, наречено туморно ДНК секвениране, се провежда, за да се определи дали раковите клетки имат генетични промени, които може да ориентират лекаря Ви при избора на лечение.
Генетична консултация
Генетична консултация обикновено се препоръчва преди всяко генетично изследване за синдром на наследствен рак и може да се проведе също и след изследването. Извършва се от генетик. Генетичната консултация обикновено обхваща много аспекти на процеса на изследване, включително: наследствена оценка на риска от рак въз основа на личната Ви медицинска история и фамилна обремененост; обсъждане на: медицинскoто значение на резултатите от изследванията, психологическите аспекти на резултата от генетичното изследване, риска от предаване на мутация на децата Ви, значение на изследването за семейството Ви, подходящия за Вас генетичен тест, обяснение на конкретния тест, който може да се използва и техническата точност на теста и тълкуване на резултатите.
Материалът е предназначен да допълни информацията, която получавате от Вашия лекар и никога не трябва да се смята за персонален медицински съвет. Винаги се консултирайте с Вашия лекар при въпроси за Вашето здраве.
BG-6787/02.2023