BRCA мутации

BRCA1 и BRCA2 са човешки гени, които произвеждат протеини, играещи роля в осигуряването на стабилността на генетичния материал на всяка клетка. Когато някой от тези гени е променен, клетките са по-склонни да развият допълнителни генетични промени, които могат да доведат до рак. Такава промяна се нарича мутация. Мутациите в BRCA гените могат да са наследствени  или да са възникнали под влияние на факторите на околната среда (соматични).

При наличие на  мутация в BRCA 1/2 гените клетките в организма не могат да се справят с поправка на повредената ДНК, което повишава риска за развитие на рак на яйчниците и рак на гърдата, но също така са свързани с повишен риск от няколко други видове рак.

При приблизително 6% — 25% от случаите на рак на яйчниците има мутация в гените BRCA1 или BRCA2, като тези мутации най-често се наблюдават при високостепенни серозни тумори.

Вредните мутации в BRCA1 и BRCA2 гените повишават риска от няколко вида рак в допълнение към рак на гърдата и яйчниците. Те включват рак на маточните тръби и перитонеален рак при жени, рак на гърдата и рак на простатата при мъже, рак на панкреаса при мъже и жени. Някои мутации, ако са унаследени от двамата родители, могат да бъдат свързани с развитие на солидни тумори в детска възраст и развитие на остра миелоидна левкемия. Наличието на рискови фактори, какъвто е носителството на BRCA мутации увеличава възможността от развитие на рак, но това не означава, че задължително ще се развие.

Изследването на BRCA мутационния статус е важно за прогнозата и превенцията на рака на яйчницитe. Лекарят ще прецени да Ви насочи за изследване на мутациите на BRCA въз основа на анамнезата Ви за фамилен риск. Ако по време на операцията се установи, че имате високостепенен тумор, Вашият лекар също може да прецени да бъдете изследвани за BRCA мутации.

За извършване на този тест е необходим материал за изследване – кръв или тъкан.

• Изследването на BRCA мутации в ДНК, изолирана от венозна кръв, може да открие герминативни мутации и да идентифицира риска за развитие на рак на яйчници при незасегнати родственици;
• Изследването за BRCA мутации в ДНК, изолирана от тъкан, повишава процента на идентифицираните с положителен BRCA мутационен статус пациентки, тъй като открива както герминативните, така и соматичните мутации.

Известният BRCA мутационен статус е важен както за Вас, така и за членовете на Вашето семейство.

Генетичен консултант може да помогне на Вас и/или членовете на Вашето семейство да разберете резултатите от генетичното изследване. Резултатите от това изследване могат да помогнат за определяне на подходящи за Вас възможности за лечение. Генетичното изследване дава възможност за прецизиране на терапията от лекуващия Ви медицински онколог. Пациентките с рак на яйчниците и BRCA мутация имат прогноза за по-добър отговор на лечение с платина-базирана химиотерапия и по-дълги периоди на ремисия. BRCA мутациите могат да бъдат предадени от родителите на децата. При поставена диагноза рак на яйчниците/рак на гърдата, наличието на BRCA мутация информира семейството за повишен риск от развитие на раково заболяване.

Ако се установи, че родственици на пациентка с рак на яйчниците/рак на гърдата носят мутация в единия или и двата гена, те следва да получат последваща консултация, по време на която ще бъдат обсъдени възможностите за намаляване на риска от развитие на рак на яйчниците (или друг вид рак, свързан с мутация в тези гени). Възможностите за управление на риска от рак при лица, които имат известна вредна мутация в BRCA1 или BRCA2 гените, включват скрининг, профилактична (редуцираща риска) хирургия, хемопревенция. Ако те са все още в детеродна възраст, ще бъдат обсъдени и преценени последствията на някои от мерките за намаляване на риска.

Лицата, позитивни за мутация в гените BRCA1/2, следва да бъдат проследявани внимателно, като ще им бъдат предложени мерки за намаляване на риска.

Съвети за намаляване на риска от развитие на рак на яйчниците, при носители на мутации в BRCA гените:

Здравословен начин на живот;

Провеждане на трансвагинална ехография на всеки 6 месеца;

Изследване на серумните нива на туморния маркер CА 125 на всеки 6 месеца;

Използване на перорални контрацептиви.

Материалът е предназначен да допълни информацията, която получавате от Вашия  лекар и никога не трябва да се смята за персонален медицински съвет. Винаги се консултирайте с Вашия лекар при въпроси за Вашето здраве.

BG-6787/02.2023